Het doel van het onderzoek was om te onderzoeken of er vóór de geboorte al aanwijzingen zijn voor genetische afwijkingen of hersenschade bij foetussen met een hartafwijking. Ik heb onderzocht of... Show moreHet doel van het onderzoek was om te onderzoeken of er vóór de geboorte al aanwijzingen zijn voor genetische afwijkingen of hersenschade bij foetussen met een hartafwijking. Ik heb onderzocht of een specifieke gentechniek, micro-array, van aanvullende waarde is in de analyse van hartafwijkingen prenataal. Micro-array lijkt bij alle typen hartafwijkingen van toegevoegde waarde kan zijn, en ook als er géén andere lichamelijke defecten te zien zijn. In 3-7% van deze laatste gevallen kan namelijk toch een afwijking gevonden worden, die iets kan zeggen over de lange termijn uitkomst en kans op bijkomende problemen. Verder heb ik de hersenen van ongeborenen en pasgeborenen met een hartafwijking uitgebreid bestudeerd in het HAND-cohort in het LUMC. We hebben bevestigd dat kinderen met een hartafwijking inderdaad geboren worden met kleinere hersenen; dit kunnen we voor de geboorte al zien aan afbuigende groei van het hoofd. Dit lijkt niet gerelateerd te zijn aan de zuurstoftoevoer of bloedstroom door de hersenen, in tegenstelling door wat er in andere literatuur wordt gesuggereerd. Mijn onderzoek heeft verder aangetoond dat kinderen - die prenataal al gedetecteerd waren met een hartafwijking - geboren worden met veel minder hersenletsel dan in eerdere onderzoeken werd genoemd. Misschien beschermt prenatale detectie hiervoor. Show less
