Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care

Ivanovski, I.; Djuric, O.; Caraffi, S.G.; Santodirocco, D.; Pollazzon, M.; Rosato, S.; ... ; Garavelli, L. (2018)

Article / Letter to editor

• Hirschsprung
• intellectual disability
• management
• Mowat-Wilson syndrome
• ZEB2

• All authors: Ivanovski, I.; Djuric, O.; Caraffi, S.G.; Santodirocco, D.; Pollazzon, M.; Rosato, S.; Cordelli, D.M.; Abdalla, E.; Accorsi, P.; Adam, M.P.; Ajmone, P.F.; Badura-Stronka, M.; Baldo, C.; Baldi, M.; Bayat, A.; Bigoni, S.; Bonvicini, F.; Breckpot, J.; Callewaert, B.; Cocchi, G.; Cuturilo, G.; Brasi, D. de; Devriendt, K.; Dinulos, M.B.; Hjortshoj, T.D.; Epifanio, R.; Faravelli, F.; Fiumara, A.; Formisano, D.; Giordano, L.; Grasso, M.; Gronborg, S.; Iodice, A.; Iughetti, L.; Kuburovic, V.; Kutkowska-Kazmierczak, A.; Lacombe, D.; Rizzo, C. lo; Luchetti, A.; Malbora, B.; Mammi, I.; Mari, F.; Montorsi, G.; Moutton, S.; Moller, R.S.; Muschke, P.; Nielsen, J.E.K.; Obersztyn, E.; Pantaleoni, C.; Pellicciari, A.; Pisanti, M.A.; Prpic, I.; Poch-Olive, M.L.; Raviglione, F.; Renieri, A.; Ricci, E.; Rivieri, F.; Santen, G.W.; Savasta, S.; Scarano, G.; Schanze, I.; Selicorni, A.; Silengo, M.; Smigiel, R.; Spaccini, L.; Sorge, G.; Szczaluba, K.; Tarani, L.; Tone, L.G.; Toutain, A.; Trimouille, A.; Valera, E.T.; Vergano, S.S.; Zanotta, N.; Zenker, M.; Conidi, A.; Zollino, M.; Rauch, A.; Zweier, C.; Garavelli, L.
• Date: 2018-09-30
• Journal: Genetics in Medicine
• Volume: 20
• Issue: 9
• Pages: 965 - 975
• DOI: doi:10.1038/gim.2017.221
• Link: https://www.nature.com/articles/gim2017221.pdf