Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations

Rebbeck, T.R.; Friebel, T.M.; Friedman, E.; Hamann, U.; Huo, D.Z.; Kwong, A.; ... ; KConFab Investigators (2018)

Article / Letter to editor

• BRCA1
• BRCA2
• breast cancer
• ethnicity
• geography
• mutation
• ovarian cancer

• All authors: Rebbeck, T.R.; Friebel, T.M.; Friedman, E.; Hamann, U.; Huo, D.Z.; Kwong, A.; Olah, E.; Olopade, O.I.; Solano, A.R.; Teo, S.H.; Thomassen, M.; Weitzel, J.N.; Chan, T.L.; Fergus, J.; Goldgar, D.E.; Kruse, T.A.; Edenir, I.; Park, S.K.; Torres, D.; Rensburg, E.J. van; McGuffog, L.; Parsons, M.T.; Leslie, G.; Aalfs, C.M.; Abugattas, J.; Adlard, J.; Agata, S.; Aittomaki, K.; Andrews, L.; Andrulis, I.L.; Arason, A.; Arnold, N.; Arun, B.K.; Asseryanis, E.; Auerbach, L.; Azzollini, J.; Balmana, J.; Barile, M.; Barkardottir, R.B.; Barrowdale, D.; Benitez, J.; Berger, A.; Berger, R.; Blanco, A.M.; Blazer, K.R.; Blok, M.J.; Bonadona, V.; Bonanni, B.; Bradbury, A.R.; Brewer, C.; Buecher, B.; Buys, S.S.; Caldes, T.; Caliebe, A.; Caligo, M.A.; Campbell, I.; Caputo, S.M.; Chiquette, J.; Chung, W.K.; Claes, K.B.M.; Collee, J.M.; Cook, J.; Davidson, R.; Hoya, M. de la; Leeneer, K. de; Pauw, A. de; Delnatte, C.; Diez, O.; Ding, Y.C.; Ditsch, N.; Domchek, S.; Dorfling, C.M.; Velazquez, C.; Dworniczak, B.; Eason, J.; Easton, D.F.; Eeles, R.; Ehrencrona, H.; Ejlertsen, B.; Engel, C.; Engert, S.; Evans, D.G.; Faivre, L.; Feliubadalo, L.; Ferrer, S.F.; Foretova, L.; Fowler, J.; Frost, D.; Galvao, H.C.R.; Ganz, P.A.; Garber, J.; Gauthier-Villars, M.; Gehrig, A.; Gerdes, A.M.; Gesta, P.; Giannini, G.; Giraud, S.; Glendon, G.; Godwin, A.K.; Greene, M.H.; Gronwald, J.; Gutierrez-Barrera, A.; Hahnen, E.; Hauke, J.; Henderson, A.; Hentschel, J.; Hogervorst, F.B.L.; Honisch, E.; Imyanitov, E.N.; Isaacs, C.; Izatt, L.; Izquierdo, A.; Jakubowska, A.; James, P.; Janavicius, R.; Jensen, U.B.; John, E.M.; Vijai, J.; Kaczmarek, K.; Karlan, B.Y.; Kast, K.; Kim, S.W.; Konstantopoulou, I.; Korach, J.; Laitman, Y.; Lasa, A.; Lasset, C.; Lazaro, C.; Lee, A.; Lee, M.H.; Lester, J.; Lesueur, F.; Liljegren, A.; Lindor, N.M.; Longy, M.; Loud, J.T.; Lu, K.H.; Lubinski, J.; Machackova, E.; Manoukian, S.; Mari, V.; Martinez-Bouzas, C.; Matrai, Z.; Mebirouk, N.; Meijers-Heijboer, H.E.J.; Meindl, A.; Mensenkamp, A.R.; Mickys, U.; Miller, A.; Montagna, M.; Moysich, K.B.; Mulligan, A.M.; Musinsky, J.; Neuhausen, S.L.; Nevanlinna, H.; Ngeow, J.; Nguyen, H.P.; Niederacher, D.; Nielsen, H.R.; Nielsen, F.C.; Nussbaum, R.L.; Offit, K.; Ofverholm, A.; Ong, K.R.; Osorio, A.; Papi, L.; Papp, J.; Pasini, B.; Pedersen, I.S.; Peixoto, A.; Peruga, N.; Peterlongo, P.; Pohl, E.; Pradhan, N.; Prajzendanc, K.; Prieur, F.; Pujol, P.; Radice, P.; Ramus, S.J.; Rantala, J.; Rashid, M.U.; Rhiem, K.; Robson, M.; Rodriguez, G.C.; Rogers, M.T.; Rudaitis, V.; Schmidt, A.Y.; Schmutzler, R.K.; Senter, L.; Shah, P.D.; Sharma, P.; Side, L.E.; Simard, J.; Singer, C.F.; Skytte, A.B.; Slavin, T.P.; Snape, K.; Sobol, H.; Southey, M.; Steele, L.; Steinemann, D.; Sukiennicki, G.; Sutter, C.; Szabo, C.I.; Tan, Y.Y.; Teixeira, M.R.; Terry, M.B.; Teule, A.; Thomas, A.; Thull, D.L.; Tischkowitz, M.; Tognazzo, S.; Toland, A.E.; Topka, S.; Trainer, A.H.; Tung, N.; Asperen, C.J. van; Hout, A.H. van der; Kolk, L.E. van der; Luijt, R.B. van der; Heetvelde, M. van; Varesco, L.; Varon-Mateeva, R.; Vega, A.; Villarreal-Garza, C.; Wachenfeldt, A. von; Walker, L.; Wang-Gohrke, S.; Wappenschmidt, B.; Weber, B.H.F.; Yannoukakos, D.; Yoon, S.Y.; Zanzottera, C.; Zidan, J.; Zorn, K.K.; Selkirk, C.G.H.; Hulick, P.J.; Chenevix-Trench, G.; Spurdle, A.B.; Antoniou, A.C.; Nathanson, K.L.; EMBRACE; GEMO Study Collaborators; HEBON; KConFab Investigators
• Date: 2018-05-31
• Journal: Human Mutation: Variation, Informatics and Disease
• Volume: 39
• Issue: 5
• Pages: 593 - 620
• DOI: doi:10.1002/humu.23406
• Link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5903938/pdf/nihms938537.pdf