Biallelic mutations in the 3 ' exonuclease TOE1 cause pontocerebellar hypoplasia and uncover a role in snRNA processing

Lardelli, R.M.; Schaffer, A.E.; Eggens, V.R.C.; Zaki, M.S.; Grainger, S.; Sathe, S.; ... ; Gleeson, J.G. (2017)

Article / Letter to editor

• All authors: Lardelli, R.M.; Schaffer, A.E.; Eggens, V.R.C.; Zaki, M.S.; Grainger, S.; Sathe, S.; Nostrand, E.L. van; Schlachetzki, Z.; Rosti, B.; Akizu, N.; Scott, E.; Silhavy, J.L.; Heckman, L.D.; Rosti, R.O.; Dikoglu, E.; Gregor, A.; Guemez-Gamboa, A.; Musaev, D.; Mande, R.; Widjaja, A.; Shaw, T.L.; Markmiller, S.; Marin-Valencia, I.; Davies, J.H.; Meirleir, L. de; Kayserili, H.; Altunoglu, U.; Freckmann, M.L.; Warwick, L.; Chitayat, D.; Blaser, S.; Caglayan, A.O.; Bilguvar, K.; Per, H.; Fagerberg, C.; Christesen, H.T.; Kibaek, M.; Aldinger, K.A.; Manchester, D.; Matsumoto, N.; Muramatsu, K.; Saitsu, H.; Shiina, M.; Ogata, K.; Foulds, N.; Dobyns, W.B.; Chi, N.C.; Traver, D.; Spaccini, L.; Bova, S.M.; Gabrie, S.B.; Gunel, M.; Valente, E.M.; Nassogne, M.C.; Bennett, E.J.; Yeo, G.W.; Baas, F.; Lykke-Andersen, J.; Gleeson, J.G.
• Date: 2017-03-31
• Journal: Nature Genetics
• Volume: 49
• Issue: 3
• Pages: 457 - 464
• DOI: doi:10.1038/ng.3762