Diagnostic serum glycosylation profile in patients with intellectual disability as a result of MAN1B1 deficiency

Scherpenzeel, M. van; Timal, S.; Rymen, D.; Hoischen, A.; Wuhrer, M.; Hipgrave-Ederveen, A.; ... ; Lefeber, D.J. (2014)

Article / Letter to editor

• MAN1B1 (EC 3
• 2
• 1
• 113)
• intellectual disability
• congenital disorders of glycosylation
• glycomics
• biomarker

• All authors: Scherpenzeel, M. van; Timal, S.; Rymen, D.; Hoischen, A.; Wuhrer, M.; Hipgrave-Ederveen, A.; Grunewald, S.; Peanne, R.; Saada, A.; Edvardson, S.; Gronborg, S.; Ruijter, G.; Kattentidt-Mouravieva, A.; Brum, J.M.; Freckmann, M.L.; Tomkins, S.; Jalan, A.; Prochazkova, D.; Ondruskova, N.; Hansikova, H.; Willemsen, M.A.; Hensbergen, P.J.; Matthijs, G.; Wevers, R.A.; Veltman, J.A.; Morava, E.; Lefeber, D.J.
• Date: 2014-04-30
• Journal: Brain
• Volume: 137
• Pages: 1030 - 1038
• DOI: doi:10.1093/brain/awu019